Tobias Goldmann
Fluoreszenzmikroskopische Analyse von Zellen mit einer Nonsense-Mutation im Usher-Syndrom 1C-Gen (USH1C/Harmonin):
Nach Applikation von PTC124 wird in der Zelle rechts diese USH1C-Mutation überlesen und das erhaltene Harmonin-Protein (grün) kann seine molekulare Funktion bei der Bündelung von Aktinfilamenten (rot) entfalten.
www.uni-mainz.deTobias Goldmann
Fluorescence microscopic analyses of cells carrying a nonsense mutation in the USH1C gene.In the left cell, no translational readthrough has occurred.
In the right cell, PTC124 mediated translational readthrough of the USH1C nonsense mutation resulted in the restoration of harmonin's (green) capacity for bundling actin filaments (red).
www.uni-mainz.deWissenschaftler der JGU haben nun in aktuellen translationalen präklinischen Studien Therapieansätze für die Krankheit untersucht.
Bei seinen Untersuchungen konzentrierte sich das Mainzer Usher-Therapieteam um Dr. Kerstin Nagel-Wolfrum auf eine Nonsense-Mutation im USH1C-Gen, die bei einer deutschen Familie zu der schwerwiegendsten Form des Usher-Syndroms führt.
Bei der Nonsense-Mutation entsteht in der DNA ein Stopp-Signal und es kommt folglich zu einem vorzeitigen Abbruch der Synthese des Harmonin-Proteins, das vom USH1C-Gen kodiert wird.
www.uni-mainz.deScientists at Mainz University are currently undertaking preclinical translational research in an attempt to find an answer to this problem.
The investigations undertaken by the team of Dr. Kerstin Nagel-Wolfrum focused on the nonsense mutation in the USH1C gene that had been identified as the cause of the most severe form of Usher syndrome in a German family.
The nonsense mutation is a stop signal generated by the DNA that causes premature termination of synthesis of the protein harmonin, which is encoded by USH1C.
www.uni-mainz.deBei seinen Untersuchungen konzentrierte sich das Mainzer Usher-Therapieteam um Dr. Kerstin Nagel-Wolfrum auf eine Nonsense-Mutation im USH1C-Gen, die bei einer deutschen Familie zu der schwerwiegendsten Form des Usher-Syndroms führt.
Bei der Nonsense-Mutation entsteht in der DNA ein Stopp-Signal und es kommt folglich zu einem vorzeitigen Abbruch der Synthese des Harmonin-Proteins, das vom USH1C-Gen kodiert wird.
Das Forscherteam konnte seine neuesten Ergebnisse zur Genreparatur als Therapiemöglichkeit für die Behandlung von Usher-Syndrom-Patienten in der Juni-Ausgabe der ophthalmologischen Fachzeitschrift Investigative Ophthalmology & Visual Science publizieren.
www.uni-mainz.deThe investigations undertaken by the team of Dr. Kerstin Nagel-Wolfrum focused on the nonsense mutation in the USH1C gene that had been identified as the cause of the most severe form of Usher syndrome in a German family.
The nonsense mutation is a stop signal generated by the DNA that causes premature termination of synthesis of the protein harmonin, which is encoded by USH1C.
The research team published its latest findings with regard to gene repair as a possible treatment of Usher syndrome in the June edition of the opthalmologic journal Investigative Opthalmology & Visual Science.
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