Ursache des FXTAS ist eine Mutation im FMRP-Gen.
Diese tritt ungefähr bei einem von 800 Männern auf.Dabei zeigen sich abnorm verlängerte Wiederholungen der Basensequenz CGG:
Gesunde Menschen haben 5 bis 54 dieser Wiederholungen, FXTAS-Träger haben 55 bis 200.
www.uni-muenchen.deThe underlying cause of FXTAS is a mutation in the gene for FMRP ( Fragile X Mental Retardation Protein ).
This mutation is found on the X chromosome in one out of 800 men, and involves abnormal expansions of a DNA sequence composed of repeats of the base triplet CGG.
Healthy people have between 5 and 54 copies of this sequence, while those who will develop FXTAS are born with between 55 and 200 repeats.
www.uni-muenchen.deTranslation ( Proteinbiosynthese )
Unter Translation versteht man die Übersetzung einer Basensequenz in eine Aminosäuresequenz.
Die wichtigsten Komponenten der Proteinbiosynthese haben wir bereits kennengelernt: mRNS, tRNS, Aminosäuren, ATP, GTP, Magnesiumionen, Aminoacyl-tRNS-Synthetasen und " Faktoren " (s.u.) .
www.biologie.uni-hamburg.deProtein Biosynthesis ( Translation )
Translation is the process during which a base sequence is translated into an amino acid sequence.
We already got to know the most important components of protein biosynthesis: mRNA, tRNA, amino acids, ATP, GTP, magnesium ions, aminoacyl-tRNA synthetases and ' factors ' (see below) .
www.biologie.uni-hamburg.des oder Single-nucleotide Polymorphism
Nicht jede Mutation der Basensequenz bedeutet eine krankmachende Veränderung des Genoms.
Es gibt die single-nucleotide polymorphisms ( s ) oder Ein-Buchstaben Variation in der DNA Sequenz.
embryology.chSNPs or single nucleotide polymorphism
Not every mutation of the base sequence means a pathogenic alteration of the genome.
There are the single nucleotide polymorphisms ( SNPs ) or single letter variations in the DNA sequence.
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