Im Einzelnen handelte es sich um 10 Glomus caroticum und um einen Glomus vagale Tumor.
In drei Fällen stellte das Paragangliom die Erstmanifestation der VHL Erkrankung dar, die übrigen sieben Patienten hatten bereits zuvor verschiedene VHL assoziierte Tumoren entwickelt.
Schlussfolgerung:
www.egms.deThirty-three patients ( 20 % ) had multiple PGLs and ten ( 6 % ) a malignant paraganglioma.
Patients with familial mutations had multiple tumors in 61% and malignant tumors in 16%.
Conclusion:
www.egms.deRegelmäßige Kontrolluntersuchungen sind daher von zentraler Bedeutung.
Die inzwischen etablierte molekulargenetische Untersuchung des VHL-Gens eröffnet eine neue Ebene für die Diagnose bzw. den Ausschluss der Anlage bei Familienangehörigen.
Die Von-Hippel-Lindau-Erkrankung steht seit mehr als 20 Jahren im Zentrum der Aktivitäten der Arbeitsgruppe.
www.uniklinik-freiburg.deTherefore patients meed regular follow-up investigations.
The detection of VHL-specific mutations allows to confimr the clinical diagnosis and to confirm or to exclude the disposition for the disease in relatives.
The Von Hippel-Lindau Syndrome is a focus of interest for more than 20 years now.
www.uniklinik-freiburg.deVon-Hippel-Lindau-Erkrankung
Die Von-Hippel-Lindau-Erkrankung ( VHL ) ist eine hereditäre Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang, die sich überwiegend zwischen dem 15. / 20. und 40. Lebensjahr manifestiert.
www.uniklinik-freiburg.deVon-Hippel-Lindau-Disease
Von-Hippel-Lindau-Syndrome ( VHL ) is inherited in an autosomal-dominant fashion, age of diagnosis is usually between the age of 20 and 40 years.
www.uniklinik-freiburg.deTherefore patients meed regular follow-up investigations.
The detection of VHL-specific mutations allows to confimr the clinical diagnosis and to confirm or to exclude the disposition for the disease in relatives.
The Von Hippel-Lindau Syndrome is a focus of interest for more than 20 years now.
www.uniklinik-freiburg.deRegelmäßige Kontrolluntersuchungen sind daher von zentraler Bedeutung.
Die inzwischen etablierte molekulargenetische Untersuchung des VHL-Gens eröffnet eine neue Ebene für die Diagnose bzw. den Ausschluss der Anlage bei Familienangehörigen.
Die Von-Hippel-Lindau-Erkrankung steht seit mehr als 20 Jahren im Zentrum der Aktivitäten der Arbeitsgruppe.
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Von-Hippel-Lindau-Syndrome ( VHL ) is inherited in an autosomal-dominant fashion, age of diagnosis is usually between the age of 20 and 40 years.
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Die Von-Hippel-Lindau-Erkrankung ( VHL ) ist eine hereditäre Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang, die sich überwiegend zwischen dem 15. / 20. und 40. Lebensjahr manifestiert.
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