„germline mutation“ kelimesinin çevirisi İngilizce » Almanca sözlüğünde (Almanca » İngilizce e atla)
germline mutation ISIM
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If the genes of these repair enzymes themselves are affected by a deleterious mutation and thus loose their function, the probability of developing cancer is highly increased ( genetic tumor disposition ).
It has been known for some years that there exists a causal relationship between germline mutations in these repair genes and familial clustering of cancer, particularly for colorectal and breast cancer.
Breast cancer is the most frequent cancer in women, colorectal cancer is the second frequent tumor entity in Germany.
www.imise.uni-leipzig.deSind die Gene dieser Reparaturenzyme selber durch eine pathogene Mutation betroffen und deshalb nicht funktionsfähig, so ist die Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung von Tumoren stark erhöht ( genetisch bedingte Tumordisposition ).
Seit einigen Jahren kennt man den Zusammenhang zwischen Keimbahnmutationen in Genen derartiger Reparaturenzyme und dem familiär gehäuften Auftreten einiger Krebserkrankungen, insbesondere Kolon- und Mammakarzinomen.
Das Mammakarzinom ist der häufigste Tumor der Frau, das Kolonkarzinom der zweithäufigste Tumor insgesamt in Deutschland.
www.imise.uni-leipzig.deConclusion :
The 1100delC germline mutation does not seem to play a role in the predisposition for developing SCCHN.
German Medical Science publications
www.egms.deSchlussfolgerung :
Keimbahnmutationen des Exons 10 der Checkpointkinase 2, im speziellen eine Deletion von Cytosin an Position 1100, spielen im Rahmen der Onkogenese von Kopf-Hals-Karzinomen offenbar keine Rolle.
German Medical Science publications
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